| DEC-NET Serial number ES506 |
| |
| Publicado en línea | 14/10/2005 14.57.00 |
| Last updated | 14/10/2005 15.48.24 |
| |
| |
| El estudio ha sido aprobado por un Comité ético |
| Estado actual del ensayo | Empezado (se están reclutando activamente nuevos pacientes) |
N. de previsto de pacientes
|
50
|
Patología (término principal)
(categoría ICD9) | AFECCIONES DEBIDAS A ANOMALIAS CROMOSOMICAS NO ESPECIFICADO |
| Sexo | Ambos |
| Edad (rango) | No existe rango de edad |
Criterios de selección |
| Criterios de selección |
| Ser diagnosticado de Síndrome de Noonan según los criterios de Van der Burgt. |
| Criterios de exclusión |
| Pacientes que no quieran colaborar o cuyos padres no firmen el consentimiento informado. |
Diseño/metodología del ensayo |
| Fase | 4 |
| Tipo de estudio | |
| Diseño | Controlado
|
| Objetivo del estudio |
| Estudiar la correlación entre fenotipo y genotipo mediante el análisis molecular del gen PTPN11 en todos los pacientes con diagnóstico clínico de Síndrome de Noonan. |
|
|
|
|
| Resumen del diseño del estudio, objetivos y hallazgos durante su desarrollo |
| Diseño:
Estudio multicéntrico que estudia a los pacientes diagnosticados de Síndrome de Noonan en un área representativa de España, como es Andalucía, para en el futuro proceder a un mejor seguimiento y control de dichos pacientes.
Objetivos:
O. Principal: Estudiar la correlación entre fenotipo y genotipo mediante el análisis molecular del gen PTPN11 en todos los pacientes con diagnóstico clínico de Sindrome de Noonan.
O. secundarios: Estudiar desde el punto de vista analítico y clínico los pacientes diagnosticados de Síndrome de Noonan. Estudio de niveles de IGF-1,IGFBP-3, GH, GHBP, leptina, insulina, adiponectina e IGFBP-1. |
